ISSN 2149-3235 | E-ISSN 2149-3057
Olgu Sunumu
Kromozom 1'in de novo perisentrik inversiyonu ile ilişkili erkek infertilitesi
1 Department of Medical Genetics, Dr. Faruk Sükan Maternity and Pediatric Hospital, Konya, Turkey  
2 Department of Medical Genetics, Necmettin Erbakan University, Meram School of Medicine, Konya, Turkey  
3 Department of Urology, Necmettin Erbakan University, Meram School of Medicine, Konya, Turkey  
4 Department of Medical Genetics, Selçuk University School of Medicine, Konya, Turkey  
Turk J Urol 2017; 43: 560-562
DOI: 10.5152/tud.2017.79346
Anahtar Kelimeler: Azospermi; kromozom 1; erkek infertilitesi; perisentrik inversiyon
Özet

Kromozom üzerinde iki kırık meydana gelmesi ve aradaki parçanın tekrar yapışmadan önce 180° dönmesi ile inversiyonlar oluşur. Eğer normal ve inversiyonlu homolog kromozomlar arasında tek sayıda krosing over olursa, inversiyon taşıyıcılarında duplikasyon ve delesyona neden olarak anormal gamet üretimine neden olurlar. Bu durumda malformasyonlu çocuk, ölü doğum, düşük ve kısırlık gibi üreme sorunları beklenir. Kliniğimize primer infertilite şikayetiyle 54 yaşındaki erkek hasta refere edildi. Periferik kandan lenfosit kültürü yapılarak rutin kromozom çalışması yapıldı ve giemsa-tripsin-giemsa (GTG) bantlama ve sentromer bantlama (C bantlama) ile analiz edildi. Azoospermi faktör (AZF) bölgelerindeki Y kromozom mikrodelesyonları polimeraz zincir reaksiyonu ile incelendi. Ek test olarak Y kromozomundaki cinsiyet belirleyici bölgenin (SRY) tespiti için floresan in situ hibridizasyon (FISH) uygulandı. Semen analizinde azoospermi görüldü. Kromozom 1'in geniş perisentrik inversiyonu, 46,XY, inv(1) (p22q32) karyotipi rutin kromozom analizinde bulundu. AZF bölgelerinde mikrodelesyon görülmedi. Hastamızdaki SRY bölgesinin varlığı SRY-spesifik problar ile FISH tekniği kullanılarak gösterildi. Kromozom 1'in perisentrik inversiyonuna sahip erkekler spermatogenik bozulmanın getirdiği infertilite açısından riskli görünmektedir. Kromozom 1'in perisentrik inversiyonu ve azospermi arasındaki etyopatojenik ilişki tartışılmıştır.

 

 

Cite this article as: Balasar Ö, Zamani AG, Balasar M, Acar H. Male infertility associated with de novo pericentric inversion of chromosome 1. Turk J Urol 2017; 43(4): 560-2.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Üroloji Derneği | Son Güncelleme: 08.11.2017