ISSN 2149-3235 | E-ISSN 2149-3057
Olgu Sunumu
DiGeorge Sendromu ile Azoospermi birlikteliği: Literatürdeki ilk vaka
1 Department of Medical Genetics, Yüzüncü Yıl University School of Medicine, Van, Turkey  
2 Department of Medical Genetics, Necip Fazıl City Hospital, Kahramanmaraş, Turkey  
Turk J Urol 2017; 43: 390-392
DOI: 10.5152/tud.2017.08555
Anahtar Kelimeler: Azoospermi; DiGeorge sendromu; fenotipik değişkenlik
Özet

DiGeorge Sendromu (DGS) en sık görülen kromozom anomalilerinden biridir ve en sık görülen genetik nedeni kromozom 22q11.2 bölgesindeki mikrodelesyondur. Hastaların çok büyük bir kısmı çocukluk döneminde tanı almaktadır, sadece küçük bir hasta grubunda erişkin dönemde DGS düşünülmekte ve tanı konulmaktadır. Bu çalışmamızda literatürdeki ilk DGS ve azoospermi birlikteliği saptanan vakayı sunuyoruz. Otuz beş yaşındaki erkek hastamızda hafif dismorfik bulgular, hipernazal konuşma, mental retardasyon ve azoospermi bulunmaktaydı. Laboratuvar analizleri ve ekokardiyografik değerlendirmesi normal saptanmıştı. DGS’nu düşündüren klinik ipuçları hipernazal konuşma, dismorfik bulgular ve mental retardasyondu. DGS ön tanısı floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile teyit edildi. Kognitif bozuklukların genel olarak üreme üzerindeki olumsuz etkisi bilinmektedir. Ancak kognitif bozuklukların bu olası olumsuz etkisi dışında literatürde infertil DGS vakalarının sperm analizi ile değerlendirildiği bir çalışma bulunmamaktadır. DGS ve azoospermi birlikteliği tamamen tesadüfi olabileceği gibi azoospermi bu sendromun tanımlanmamış klinik bulgularından da olabilir. Hafif fenotipli DGS hastalarının bir kısmı gözden kaçabilmekte ve tanı alamamaktadır. DGS tüm klasik bulguların olmadığı mental, kişilik, psikiyatrik bozukluklara hafif dismorfik bulguların eşlik ettiği erişkin hastalarda mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır.

 

Cite this article as: Özcan A, Şahin Y. DiGeorge Syndrome Associated with Azoospermia: First case in the literature. Turk J Urol 2017; 43: 390-2

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Üroloji Derneği | Son Güncelleme: 08.11.2017